Dijagnostika genetskih poremećaja ploda - NIFTY test

Nazad

Profesor Dr Aleksandar Ljubić

spec. ginekologije i akušerstva,

SBG Jevremova sa porodilištem,

Članica MediGroup

Datum: 25.04.2014

Dijagnostika genetskih poremećaja ploda - NIFTY test

Nova tehnologija neinvazivnog fetalnog testiranja, NIFTY, revolucionarno je promenila današnjicu kada je reč o odluci da se na svet donese beba. O detaljima ove metode govori naš stručni saradnik.

Medicina koja se bavi ispitivanjem i lečenjem nerođenog deteta, fetalna medicina, napravila je veliki iskorak. Pronadene su i uvedene u svakodnevnu kliničku praksu tehnike koje omogućavaju da se iz majčine krvi izdvoji nasledna osnova koja pripada fetusu. Ovo izdvajanje omogućava da se ispita prisustvo naslednih poremećaja ploda iz fetalne DNK. Naime, poznato je da se odreden broj dece, čak troje od 100, rodi sa anomalijama. Ove poremećaje grade ploda u poslednjih nekoliko decenija moguće je otkriti pre rođenja, ultrazvukom, a u novije vreme i drugim imaging tehnikama, na primer magnetnom rezonancom.

 

NAJČEŠĆI POREMEĆAJI

Skoro trećina novorođenčadi ima poremečaje nasledne osnove. Najčešći i u široj javnosti najpoznatiji nasledni poremećaj jeste postojanje viška naslednog materijala na 21. hromozomu, trizomija 21, ili Daunov sindrom. Dobro je poznata činjenica da se ovaj poremećaj učestalije javlja sa povećanjem starosti majke. Pored toga, česti su poremećaji 13. para (Patau sindrom), ili 18. para hromozoma (Edvardsov sindrom). Po učestalosti su značajni i poremećaji polnih hromozoma (Tarner, Klinefelter i drugi). Povezanost sa starošću majke dovela je do uspostavljanja skrining sistema, odnosno pregleda velikog broja pacijentkinja, u cilju izdvajanja onih sa rizikom za postojanje poreme ćaja, sa preporukom za invazivnu dijagnostiku, to jest amniocentezu koja podrazumeva uzimanje plodove vode iglom kroz stomak i matericu majke, i analizu nasledne osnove ploda iz ćelija kože bebe nadenih u plodovoj vodi. Potom je uočeno da neki biohemijski markeri u krvi majke mogu ukazivati na prisustvo hromozomopatije (poremećaja nasledne osnove). Ovo se odnosi na beta hCG i PAPPa u prvom tromesečju, dok su u drugom tromesečju značajni beta hCG, alfa feto protein, estriol i neki drugi hormoni poreklom iz posteljice.

 

NOVA OTKRIĆA

Poslednja dostignuća na polju ultrazvučnog ispitivanja ploda ukazala su da neke karakteristike oblika i građe ploda mogu biti povezane sa poremećajem nasleda. To se odnosi prvenstveno na vratni nabor, prisustvo nosne kosti, širinu bubrežnih čašica, izgled creva i protoke kroz pojedine krvne sudove ploda. Na osnovu navedenih parametara komplikovani matematički algoritmi izračunavaju zajednički rizik za postojanje poremećaja nasledne osnove. U onim slučajevima u kojima je ovaj rizik veći od učestalost; komplikacija prenatalnih invazivnih procedura, predlaže se amniocenteza, uzimanje čupica posteljice, ili bebine krvi. Iz ovog materijala izoluje se nasledna osnova ploda i potom analizira. Invazivne procedure sprovode se već skoro 30 godina i njihov rezultat umnogome zavisi od ekspertize doktora koji je sprovodi. Ove invazivne metode nose rizik od gubitka trudnoće, koji se kreće od 0,5 do 1 odsto. Zbog toga se, tokom poslednjih dvadeset godina ulažu veliki napori da se omogući analiza bebinog nasleda bez tog rizika. Prvi pokušaji bili su usmereni na izdvajanje ćelija ploda iz krvi majke. Ovo su bile veoma složene procedure, imale su mnogo grešaka i bile veoma osetjive.

 

NEINVAZIVNO TESTIRANJE

Nova tehnologija neinvazivnog fetalnog testiranja, NIFTY, revolucionarno je promenila situaciju. Naime, otkriveno je da se iz krvi majke može izolovati slobodna DNK ploda (nasledna osnova van ćelija), koja je mnogo otpornija i prisutna u većoj količini. To je omogućilo razvoj novih pouzdanijih tehnika izdvajanja i genske analize, sa mnogo većom pouzdanošću. U skladu s preporukama medunarodnih ginekoloških udruženja, svim trudnicama trebalo bi da bude ponudeno testiranje za urodene hromozomske greške. Različite mogućnosti testiranja predstaviće vam vaš ginekolog koji će vam objasniti čemu služe postojeći testovi, šta se njima može utvrditi i kada ih tokom trudnoće možete uraditi. Odluka o prenatalnom testiranju u potpunosti je vaša odluka! Upoznajte se sa svim postojećim mogućnostima i posavetujte se o svemu sa svojim ginekologom.

Neinvazivni NIFTY test:

  • Test se temelji na poslednjim saznanjima da se u krvi trudnice nalazi odredeni procenat slobodne DNK ploda. Analiza je sprovedena koristeći najnoviju tehnologiju DNK sekvencioniranja, što znači da povišen udeo fetalne DNK za odreden hromozom znači prisutnost trizomije.
  • Pouzdanost i izvanredna preciznost tehnologije dokazana je u velikom broju kliničkih studija.

 

KOME JE TEST NAMENJEN?

Neinvazivni visoko pouzdan test NIFTY može da se uradi od 10. nedelje trudnoće nadalje. Test je trenutno pouzdan samo za jednoplodne trudnoće jer se kod lošeg nalaza u višeplodnoj trudnoći ne može odrediti kom plodu on pripada. Testom nije moguće otkriti genetske mutacije, hromozomski mozaicizam i strukturne homozomske greške. NIFTY test preporučamo trudnicama koje su pre toga napravile adekvatan ultrazvučni pregled i posavetovale se sa lekarom.

Test je prvenstveno namenjen:

  • trudnicama s povećanim rizikom za prisutnost hromozomskih abnormalnosti
  • trudnicama koje su starije od 35 godina
  • trudnicama koje imaju decu s hromozomskim abnormalnostima
  • trudnicama koje u porodici imaju slučajeve hromozomskih abnormalnosti.

 

ANALIZA REZULTATA

Ovaj test u potpunosti sprovodimo u Medigroup bolnici. Osnovne informacije u vezi s tim daće vam ginekolog posle pregleda i savetovanja. Nakon toga sledi jednostavno uzimanje venske krvi. Rezultati su gotovi u roku od 14 dana, a protumačiće vam ih ginekolog kod kojeg ćete se testirati. Neinvazivnim visoko pouzdanim testom NIFTY s više od devedeset devet odsto pouzdanosti odrediće se moguće prisustvo ili od sustvo trizomije hromozoma 21, 18 i 13. Negativan rezultat testa znači da trudnica nosi zdrav plod i da ostali testovi nisu potrebni. Moguć pozitivan rezultat znači da postoji izrazito velika verovatnoća prisutnosti trizomije. Trudnici se u tom slučaju savetuje da napravi dodatan potvrdni invazivni prenatalni test, amniocentezu ili biopsiju čupica. Otkrivanje rizika hromozomskih nepravilnosti ploda tokom trudnoće obavlja se putem dabl ili tripl skrining testova, uz analizu ultrazvučnih pokazatelja i starosti majke, takozvanim integrisanim testom. Ovi testovi izdvajaju oko pet odsto trudnica kod kojih se obavlja invazivna procedura, amniocenteza ili biopsija čupica. Kod više od devedeset odsto uradenih invazivnih procedura dobijamo normalan nalaz, to jest bespotreban rizik po plod. Neinvazivan NIFTY test mnogo je pouzdaniji. On sa preko devedeset devet odsto tačnosti pokazuje stanje ploda, tako da je isključeno nepotrebno izlaganje vaše trudnoće riziku invazivne procedure. Neinvazivni testovi su sadašnjost i budućnost fetalne medicine, a već sada ih je moguće uraditi u Opštoj bolnici Medigroup.

 

Uvek na oprezu

Nakon nekoliko dana nakon objavljivanja vesti da je verena za svog dugogodišnjeg, osam godina mlađeg dečka Metjua Rutlera, početkom ove godine otkriveno je da će pevačica KRISTINA AGILERA postati mama po drugi put. Inače, ona iz prvog braka ima petogodišnjeg sina Maksa. Kristina i Met već dve godine rade na zajedničkoj prinovi. S obzirom na to da je napunila trideset tri godine, slavna pevačica ništa nije želela da prepušta slučaju, pa se tako podvrgla svim kontrolama ploda u želji da na svet donese zdravo dete.